Для женщин
Диагностика орфанных заболеваний: реалии и перспективы
Однако в России по-прежнему довольно остро стоит вопрос ранней диагностики орфанных заболеваний, большинство из которых – генетические. Для трехсот из них разработаны эффективные программы патогенетического лечения, то есть лечения, направленного на блокирование механизмов развития болезни. Например, фенилкетонурия требует диетотерапии новорожденных – в этом случае можно избежать поражения центральной нервной системы, и в дальнейшем заболевание будет значительно меньше влиять на жизнь пациента. Поэтому ранняя диагностика жизненно важна для пациентов с орфанными заболеваниями.
«Одним из самых серьезных достижений в ранней диагностике орфанных заболеваний в Российской Федерации является неонатальный скрининг, т.е. обследование всех новорожденных на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, андреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз. Охват новорожденных составляет 99%. Благодаря скринингу ежегодно около 1000 детей с редкими наследственными заболеваниями выявляются на доклинической стадии, что позволяет назначить эффективное лечение и избежать инвалидности или даже смерти ребенка», – говорит директор Медико-генетического научного центра, член-корреспондент РАН Сергей Куцев.
Однако большинство заболеваний, к сожалению, диагностируется только после появления клинических симптомов, и эта диагностика сильно затруднена. Следует учитывать тот факт, что в России заболевание считается орфанным, то есть редким, если его распространенность – не более одного случая на 10 тысяч человек.
Таким образом, врач-терапевт или педиатр может, имея обширную практику и впечатляющий клинический опыт, не иметь при этом никакого опыта диагностики и лечения таких заболеваний.
Именно поэтому так важно, считают специалисты, включить в программу непрерывного медицинского образования элементы, посвященные орфанным заболеваниям, а врачам – использовать возможности медико-генетических консультантов, которые есть практически во всех регионах России.
«В Российской Федерации накоплен большой опыт в диагностике и лечении ряда орфанных заболеваний, для которого существует патогенетическое лечение. Это болезни из группы аминоацидопатий, органических ацидурий, лизосомных болезней накопления. Конечно, сейчас врачи первичного звена значительно более информированы об орфанных заболеваниях – о ранних клинических проявлениях, возможностях лабораторной диагностики. Главное – предположить диагноз орфанного наследственного заболевания и направить на консультацию к генетику»,– подчеркивает Сергей Куцев.
Многие орфанные заболевания, даже не будучи диагностированными на доклинической стадии, поддаются значительному клиническому улучшению благодаря современному патогенетическому лечению. К ним относятся, например, болезнь Гоше, синдром Хантера, болезнь Фабри, при которых весьма эффективна фермент-заместительная терапия.
«В федеральном регистре сейчас более 100 пациентов с болезнью Фабри, а еще несколько лет назад мы знали всего нескольких больных. Для диагностики таких болезней разработаны специальные программы, которые включают в себя этап селективного скрининга – при подозрении на болезнь Фабри проводится оценка активности фермента, дефицит которого и обусловливает развитие заболевания. В случае обнаружения низкой активности фермента у конкретного пациента проводится ДНК-диагностика с целью выявления причины заболевания – мутации специфического гена. Такие программы осуществляются в Медико-генетическом научном центре Минобрнауки России, НМИЦ Здоровья детей Минздрава России. И не только для диагностики болезни Фабри, но и болезни Гоше, мукополисахаридозов, болезни Нимана-Пика и других заболеваний. Эффективность работы по этим программам сопоставимы с результатами таких же программ в европейских странах», – говорит Сергей Куцев.
По мнению специалистов, болезнь Фабри, как одну из самых распространенных после болезни Гоше лизосомных болезней накопления в мире, также следует включить в федеральную программу высокозатратных нозологий, поскольку фермент-заместительная терапия позволяет пациентам и членам их семей вернуться к полноценной жизни. Наглядным подтверждением жизнеспособности идеи расширения программы лечения высокозатратных нозологий, в частности, является пример мукополисахаридозов 1, 2 и 4 типов. Теперь каждый пациент с таким заболеванием, внесенный в региональный сегмент Федерального регистра, обеспечивается пожизненной терапией в течение 20 дней с момента включения соответствующих данных, а не вынужден ждать иногда годами, как ранее. Стоит отметить, что программа «24 нозологии», в рамках которой происходит лекарственное обеспечение пациентов с болезнью Фабри сейчас, не всегда эффективна: поскольку финансирование исходит из регионального бюджета, оно зависит от финансового положения конкретного субъекта Российской Федерации, а также не предполагает перераспределение лекарственных средств между регионами, которое легко осуществимо в случае федеральной программы.
